序號

設(shè)備名稱

數(shù)量

備 注

使用科室

1

純水儀及純水儀濾芯

1

純水儀：
用于各類分子生物學(xué)及遺傳學(xué)實驗中超純水的制備。
純水水質(zhì)：Ⅰ級水（超純水）；電阻率：18.2MΩ﹒cm（在25℃環(huán)境下）；總有機碳(TOC)：< 5ppb（μg/L）；熱源/內(nèi)毒素：< 0.001EU/ml；微粒：無>0.22μm 的微粒；RNases <1 pg/mL ；DNases <5 pg/mL

濾芯：
純水水質(zhì)： Ⅰ級水（超純水）；電阻率： 18.2MΩ﹒cm@25°C；重金屬離子：<0.1ppb；總有機碳(TOC)：未加裝UV燈：< 10ppb TOC；加裝 UV燈： < 5ppb；熱源/內(nèi)毒素：< 0.001EU/ml；顆粒物(>0.1μm)： < 1/ml

臨床實驗技術(shù)部

2

二代測序儀及全外顯子組檢測試劑

1

二代測序儀：
用于全外顯子測序。
通量范圍：55 Gb~1440 Gb/run；支持多種讀長，包括SE50、SE100、PE100、PE150、PE200等；支持單/雙芯片上機；單次運行時間小于48小時；數(shù)據(jù)質(zhì)量：Q30≥85%

全外顯子組檢測試劑：
1.覆蓋人類約2萬個基因的外顯子區(qū)域，能夠檢出現(xiàn)有已知的近8000種遺傳病，包含400000+探針，目標(biāo)捕獲區(qū)間≥39M，有不孕不育相關(guān)基因位點針對性的黑白名單；
2.檢測數(shù)據(jù)量≥10G，測序深度≥200X；Q30比例不低于85%；duplication rate≤20%；目標(biāo)區(qū)域30X以上覆蓋度>98%；
3.檢測類型包含針對點突變、單核苷酸變異（SNV），插入缺失（indel≤50bp），內(nèi)含子±10bp區(qū)域變異，大片段的CNV及外顯子水平的CNV；低至20%的染色體嵌合；5M以上的LOH；
4.重點分析不孕不育相關(guān)基因，報告其他遺傳病基因變異攜帶情況；
5.對于不孕不育中具有相似度高同源區(qū)域的16個致病基因（需要提供列表，如TUBB8）可提供針對性的一代測序位點驗證解決方案；
6.包含多囊腎表型6個相關(guān)的基因，同時兼顧PKD1假基因的鑒別，可提供針對性的一代測序位點驗證解決方案；
7.針對項目檢出的疑似生殖腺嵌合（SNV、indel和有明確斷點的CNV），能提供解決方案，樣本通過PCR+sanger的方法進行驗證，可報出百分之一以上生殖腺嵌合；
8.可提供基于SNP位點的樣本溯源方法，避免樣本混淆導(dǎo)致的嚴(yán)重后果；
9.具備不孕不育相關(guān)專業(yè)數(shù)據(jù)庫支持（臨床檢測樣本大于3萬例）。
10.供應(yīng)商能提供報告一對一遺傳咨詢服務(wù)和數(shù)據(jù)免費重分析服務(wù)，同時可進行生殖遺傳領(lǐng)域新基因發(fā)現(xiàn)等相關(guān)配套科研服務(wù)；
11.供應(yīng)商能提供定期的生殖相關(guān)病例回顧分析；
12.可提供樣本檢測后所產(chǎn)生的測序原始數(shù)據(jù)（含F(xiàn)astq文件及VCF文件）。

臨床實驗技術(shù)部

3

激光破膜儀

1

用于胚胎激光輔助孵化、胚胎活檢、顯微注射操作。
1.用于卵子/胚胎透明帶進行打孔或削薄，玻璃化冷凍前囊胚皺縮，極體/胚胎/囊胚活檢等操作需求。
2.具備醫(yī)療器械注冊證，安全等級為1類。
3.切割激光脈沖發(fā)射時間：0.005ms~2ms，脈沖發(fā)射時間調(diào)節(jié)步進≤0.001ms。
4.激光具備激光校準(zhǔn)位置的功能。
5.配備激光操作軟件，激光控制可在電腦上操作完成。
6.激光可選擇直線/曲線、孔徑大小和打孔密度，自動移動打孔。
7.切割激光移動精度≤5μm。
8.配置40倍激光專用物鏡，兼容霍夫曼觀察系統(tǒng)，激光可滿足輔助孵化（透明帶打孔、削?。?br> 9.具備直接測量和顯示配子及胚胎直徑、卵裂球面積的功能。
10.具備高清成像系統(tǒng)，可單踏、雙踏腳踏板控制。

臨床實驗技術(shù)部

4

DNA保存液采集管

若干

用于病原體DNA檢測樣本采集。
5mlDNA樣本保存管（含保存液），適配圣湘Natch CS4全自動核酸提取儀

臨床實驗技術(shù)部